BARCELONA, 5 de noviembre.

Un grupo de científicos del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha logrado descubrir mutaciones en el gen RPS6KC1, el cual es fundamental para el metabolismo de lípidos y proteínas. Este hallazgo es significativo, ya que se reconoce como la causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo previamente desconocida.

El estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista 'American Journal of Human Genetics' y ha contado con la colaboración de expertos del Hospital de Bellvitge en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona). La investigación ha estado liderada por la profesora Aurora Pujol, del ICREA, quien también forma parte del Idibell y del CIBERER, según el comunicado oficial del Idibell emitido este miércoles.

Los investigadores llevaron a cabo la secuenciación del genoma y aplicaron herramientas de genómica clínica de última generación, así como algoritmos computacionales innovadores desarrollados por el propio equipo del Idibell.

Las mutaciones han sido identificadas en un total de 13 individuos pertenecientes a 8 familias diferentes de diversas partes del mundo, quienes no están emparentados entre sí. Uno de los casos estudiados corresponde a un paciente del Hospital de Bellvitge, bajo la supervisión de la coautora Valentina Vélez de Santamaría.

Las anomalías encontradas en el gen RPS6KC1 dan lugar a una variedad clínica notablemente diversa, que abarca desde formas congénitas severas hasta paraplejia espástica, presentando variaciones en el grado de afectación del neurodesarrollo.

En algunos de los pacientes, los síntomas se limitan a problemas cognitivos o conductuales sin comprometer el aspecto motor. Sin embargo, la mayoría de los participantes en este estudio muestran similitudes clínicas con los casos de síndrome de Coffin-Lowry, otro trastorno genético menos común causado por mutaciones en un gen relacionado cercano a RPS6KC1.

El equipo de investigación subraya la importancia de haber identificado el gen implicado en esta enfermedad poco frecuente, ya que esto abre oportunidades para investigaciones más profundas sobre RPS6KC1 y sus funciones biológicas.

“Poder otorgar un nombre específico al responsable de esta nueva condición nos permite ofrecer un diagnóstico genético a pacientes que han estado en la incertidumbre durante más de una década. Este avance es extremadamente gratificante”, concluyó Vélez de Santamaría.