Tratan un caso de drepanocitosi con un trasplante de medula ósea de un feto fecundado in vitro

BARCELONA, 15 Dic.

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la Fundació Puigvert trataron con éxito por vez primera en el Estado a una menor con la patología hereditaria drepanocitosi a través del trasplante de células del cordón umbilical y de medula ósea de su hermana elegida genéticamente.

"Antes me hallaba muy mal, me dolía bastante la barriga y los huesos, pero en este momento puedo proceder a la escuela, ir al patio en el momento en que hace frío y puedo correr en educación física", ha festejado este jueves en rueda de prensa la tolerante Diama, de 11 años, que está curada y no muestra sintomatología.

Diama llegó al hospital en 2015 con drepanocitosis, una patología de origen genético que desfigura los glóbulos colorados, causa una producción de hemoglobina anormal y puede ocasionar muchas adversidades médicas en diferentes órganos del cuerpo.

Tenía capítulos de mal agudo que requerían capital hospitalarios permanentes y anestesia, como la morfina, para mitigar las secuelas de esta patología que condiciona la calidad y promesa de vida de los pacientes a entre los 40 y los 50 años.

El único régimen es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no perjudicado por la patología, coincidente inmunológicamente con la tolerante y cromosómicamente habitual, ha concretado la directiva de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.

Como los progenitores deseaban tener mucho más hijos, se propuso la oportunidad de reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Se trata de una técnica para advertir anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se obtuvieron in vitro para transladar en el útero materno únicamente esos que no tienen la nosología buscada, en un caso así drepanocitosi.

Tras una evaluación anterior, el centro determinó que la tolerante era correcta para someterse a esta técnica por el hecho de que era joven, tenía 26 años, y tenía una adecuada reserva ovárica, además de esto su pareja tenía una opinión seminal habitual.

Sin embargo, la tasa de éxito de conseguir un feto sano para la drepanocitosis y coincidente la tolerante era del 18%, esto es, solo uno o 2 de cada diez embriones serían capaces para ser colocados, explicó la directiva del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Sant Pau, Ana Polo.

La madre se sometió a tres tratamientos de estimulación hormonal y, tras investigar diferentes embriones, se elige a uno que no es portador de la patología y funciona con Diama: su futura hermana Sokna, que nace en el mes de septiembre de 2019.

Al nacer Sokna, los médico recogieron sangre del cordón umbilical, pero al tener una celularidad deficiente, asimismo debieron obtener medula ósea de la hermana donante en 2 tiempos en el momento en que esta tenía un año.

Después Diama se sometió a un régimen de quimioterapia para remover su medula ósea antes del trasplante de las células que proceden de su hermana pequeña, a fin de que no las rechazara, y el trasplante se efectuó en el mes de abril de 2022.

Tanto el conseller de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, como la presidenta de la fundación, Helena Ris, han afirmado que esta intervención piensa un "caso de éxito" de la medicina en España.

Balcells asimismo ha coincidido con el directivo del hospital, Adrià Comella, en que Catalunya es "vanguardista" en esta clase de ideas científicas y ha reivindicado la apuesta del Ejecutivo catalán por las terapias destacadas.