El Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), ubicado en Badalona, cerca de Barcelona, ha sido beneficiado con una importante financiación superior a 3,5 millones de euros. Este apoyo proviene del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y tiene como propósito establecer una red estatal destinada a abordar los desafíos que presenta la distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad neuromuscular que afecta a un número reducido de personas en nuestro país.

El aspecto significativo de esta inversión radica en su capacidad para facilitar el acceso inmediato de los pacientes a las últimas innovaciones científicas relacionadas con la distrofia miotónica tipo 1. Como se menciona en un comunicado emitido por el IGTP, esta enfermedad, aunque minoritaria, plantea retos considerables tanto para los afectados como para los profesionales de la salud.

Este proyecto es uno de los seleccionados en la convocatoria ‘PMPER24 - Proyectos de investigación en enfermedades raras’, enmarcada dentro de la Acción Estratégica en Salud del ISCIII, así como en la convocatoria de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Este contexto resalta la importancia que el gobierno español otorga a la investigación sobre enfermedades poco comunes.

La principal meta de la iniciativa consiste en conformar una red estatal que permita seguir de cerca la progresión de la enfermedad en los pacientes diagnosticados con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert. La iniciativa busca, además, establecer marcadores genéticos y proteómicos que faciliten el desarrollo de protocolos de medicina de precisión, lo que podría transformar el enfoque terapéutico actual.

Un equipo de 80 profesionales de la salud desempeñará un papel crucial en este proyecto, estando distribuidos en más de 40 hospitales a nivel nacional, junto a 4 institutos de investigación y 2 universidades. Este amplio colectivo se encargará de recopilar datos prospectivos, tanto de estilo de vida como clínicos, de aproximadamente 3.000 pacientes afectados por esta dolencia.

La doctora Gisela Nogales, líder del Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (Grenba) y coordinadora del proyecto, ha subrayado que afrontar esta campaña representa un “gran reto”, significando un importante cambio en la investigación sobre la distrofia miotónica en España. Este esfuerzo no solo contribuirá a la identificación de biomarcadores que podrían ofrecer opciones de tratamiento más efectivas a los pacientes, sino que también permitirá a España posicionarse a la vanguardia de la investigación en este ámbito, tanto en Europa como a nivel mundial.

Además, la doctora Nogales enfatiza que dicho proyecto facilitará un acceso más rápido a los avances científicos actuales, asegurando que los pacientes españoles puedan beneficiarse de estos desarrollos de manera oportuna. Este esfuerzo es un claro ejemplo de cómo la colaboración entre instituciones y la inversión en investigación pueden llevar a soluciones significativas para quienes padecen enfermedades poco frecuentes.