La hiperplasia suprarenal congénita (HSC) es una de las condiciones raras y severas que se estudian desde el nacimiento, y su reciente inclusión en el programa de cribado neonatal de Catalunya ha arrojado resultados significativos. Desde julio de 2024, se han identificado siete casos nuevos de esta enfermedad en la región.

Los esfuerzos para detectar esta afección han sido organizados y financiados por la Conselleria de Salud de la Generalitat, como parte de una iniciativa más amplia destinada a diagnosticar precozmente 26 enfermedades graves en los recién nacidos mediante la célebre prueba del talón, según un informe emitido el pasado viernes por el departamento de salud.

De los siete casos confirmados, cuatro fueron tratados en el Hospital Vall d'Hebron y tres en el Hospital Sant Joan de Déu, ambos ubicados en Barcelona, donde se han designado unidades especializadas para el manejo de estas situaciones complejas.

Las muestras sanguíneas recolectadas de los recién nacidos son enviadas al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic de Barcelona. En Catalunya, se utilizan técnicas de segundo nivel que analizan la muestra original del bebé, lo que no solo evita la necesidad de solicitar nuevas muestras a las familias, sino que también reduce la posibilidad de falsos positivos, mejora la identificación de las formas de HSC y acorta el tiempo requerido para llegar a un diagnóstico definitivo.

Cabe destacar que, en caso de obtener un resultado positivo, se procede a derivar al pequeño a las unidades de referencia para confirmar el diagnóstico y comenzar el tratamiento correspondiente.

La HSC es una afección genética que impacta en las glándulas suprarenales, que son órganos vitales situados encima de los riñones y responsables de la producción de hormonas esenciales como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos, que regulan múltiples funciones en el cuerpo humano.

Los infantes que sufren de esta condición tienen un déficit de una proteína que provoca el agrandamiento de las glándulas suprarenales. Se presentan en dos formas distintas: la clásica, que es severa y puede causar deshidratación y shock, y la no clásica, que es menos grave.

Este déficit en la producción hormonal lleva a que las glándulas suprarrenales generen niveles inadecuados de cortisol, y en algunos casos, de aldosterona, al tiempo que incrementan la producción de andrógenos. Este aumento de andrógenos puede resultar en genitales externos más masculinos en las niñas, mientras que los niños a menudo no presentan anomalías genitales, aunque pueden enfrentar complicaciones serias como deshidratación y shock.

El tratamiento para la HSC implica la administración de medicamentos que reemplazan las hormonas que el cuerpo no produce adecuadamente. La incidencia de la forma clásica de esta enfermedad se estima en uno de cada 10,000 a 20,000 recién nacidos vivos, lo que subraya la importancia de los programas de detección temprana.